Forskere fra Bærum sykehus har bidratt til to av de største genetiske studiene på atrieflimmer i verden

Forskere har i mange tidligere studier vist at atrieflimmer til en viss grad er arvelig. Nå har forskerne Ingrid Christophersen og Arnljot Tveit ved Bærum sykehus, sammen med kollegaer fra det internasjonale forskningskonsortiet AFGen, publisert to nye artikler i det høyt renommerte tidsskriftet Nature Genetics, der man har påvist mange nye gener som er knyttet til atrieflimmer.

Undersøkelse av over 1,7 millioner personer

Artikkelen Meta-analysis of genome-wide associations and polygenic risk prediction for atrial fibrillation in more than 180,000 cases | Nature Genetics inkluderer over 180 000 personer med atrieflimmer og nesten 1,5 millioner friske personer fra mer enn 40 studier rundt omkring i verden, deriblant GENAF studien som drives av dr. Christophersen ved Bærum sykehus.

I en slik genetisk assosiasjonsanalyse ser man på genetiske varianter som er ganske vanlige i befolkningen, og hvordan disse kan bidra til at man har økt risiko for atrieflimmer. Forskerne fant mer enn 350 genetiske områder som er forbundet med atrieflimmer.

- Disse genetiske områdene inneholder gener som er forbundet med musklers evne til å trekke seg sammen, musklers dannelse og kommunikasjon mellom celler. Vi fant tegn til at mange av de genetiske områdene påvirker dannelsen av proteiner som er viktige for hjertet, sier forsker ved Bærum sykehus, Ingrid Christophersen.  

- Hun forklarer at de nye funnene gjorde at forskerne utviklet en ny genetisk risikokalkulator, som hjelper med å forutsi en persons risiko for å utvikle atrieflimmer gitt deres genetiske profil.

- Funnene vil også hjelpe oss til bedre å forstå hvorfor så mange utvikler atrieflimmer og kan bidra til at det utvikles ny behandling for denne vanlige og potensielt alvorlige hjerterytmeforstyrrelsen, sier Christophersen.  

Nye gener og mekanismer bak atrieflimmer

Forskerne i AFGen konsortiet og GENAF studien har også undersøkt sjeldne varianter forbundet med atrieflimmer ved å analysere hele genomer fra mer enn 50 000 personer med atrieflimmer og 277 000 friske personer. Også her har forskerne utført den største analysen av sitt slag i verden.

I artikkelen Sequencing in over 50,000 cases identifies coding and structural variation underlying atrial fibrillation risk | Nature Genetics viser forskerne at gener som tidligere er vist å ha betydning for arvelig hjertesvikt, også bidrar til risiko for atrieflimmer.

- For første gang vises det å ha tap av eller ekstra kopier av et område i enkelte gener kan være forbundet med atrieflimmer, sier Christophersen.  

Studien viser at det er betydelig overlapp i den genetiske arkitekturen som kan gi arvelig hjertesvikt og atrieflimmer.

- På sikt kan dette bidra til å avklare om det kan være fornuftig å tilby genetisk testing av utvalgte grupper av pasienter med atrieflimmer, men også føre til at vi lærer mer om årsakene til at man utvikler atrieflimmer, forklarer Christophersen.

GENAF-studien er fortsatt aktiv ved Bærum sykehus og dr. Christophersen og hennes dyktige kollegaer i team GENAF er i ferd med å analysere genomer fra 1000 personer med tidlig debut av atrieflimmer. På den måten vil vi også bidra til å få ny viten om genetiske årsaker til atrieflimmer i Norge. 

Se studiens hjemmeside www.genaf.no for mer informasjon.