Diagnose

Dystrofia Myotonika type 1, Drammen sykehus

Dystrofia Myotonika type 1 er en sjelden arvelig muskelsykdom som gir stivhet i musklene og muskelsvekkelse. Sykdommen er en multisystemsykdom som også vil kunne påvirke øyet, hjertet, hormonsystemet og det sentrale nervesystemet.

Dystrofia Myotonika type 1 (DM1) er en av de vanligste av sjeldne muskelsykdommer, som kan ramme både voksne og barn. Det er stor variasjon i hvordan sykdommen arter seg med hensyn til når sykdommen oppstår, hvor alvorlig den er og hvordan utviklingen er.

  • Mild DM1 er karakterisert av katarakt (grå stær) og mild myotoni (muskelstivhet). Forventet normal levetid.
  • Klassisk DM1 er karakterisert av muskelsvakhet og svinn, myotoni, katarakt og ofte påvirkning av hjerterytme og hjertemuskulatur. Voksne kan få fysiske funksjonsnedsettelser og kan ha forkortet levetid.
  • Medfødt DM1 er karakterisert av hypotoni (muskelslapphet) og alvorlig generell svakhet ved fødsel, ofte med redusert pustefunksjon og eventuelt tidlig død.

Dersom barnet kommer seg igjennom de første ukene, sees ofte en bedring før det får symptomer mer typisk for klassisk DM1. Redusert intellektuell funksjon er vanlig.  

Dystrofia Myotonika type 2 er annerledes enn type 1, og mye av det som blir beskrevet her vil ikke gjelde for type 2.

Utredning

Ved mistanke om DM1 er det er viktig å stille diagnosen slik at en kan følge med på symptomer og sykdomsutvikling. Diagnosen vil også kunne ha betydning for videre familieplanlegging.

Mistanke om DM1 ved:

  • Kjent familiehistorie
  • Stivhet i muskulatur eller begynnende muskelsvakhet
  • Kombinasjon av andre kjente problemstillinger

 DM1 kan i varierende grad gi

  • mentale og intellektuelle problemer samt atferdsproblemer som fx oppmerksomhetsvansker og autistiske trekk.
  • trøtthet og tiltaksløshet.

DM1 er arvelig dominant som betyr at et barn av en med sykdommen har 50 % sjanse for selv å arve genfeilen. Sykdommen kan bekreftes med genetisk test.

Klinisk utredning 

Utredning av muskelsykdom blir gjort av nevrolog eller barnelege. Konsultasjonen vil omfatte en samtale og en klinisk undersøkelse. Under samtalen er legen interessert i å vite:

  • Når symptomene startet
  • Utbredelse og utvikling av sykdommen
  • Hvilket funksjonsnivå du har
  • Din familiehistorie og sosiale forhold
  • Andre sykdommer du har og eventuelle medisiner du bruker

Ved den kliniske undersøkelsen vil det bli gjort følgende undersøkelser:

  • Testing av muskelkraften din, reflekser, koordinasjon, hudfølelse og gangfunksjon
  • Vurdering av muskulatur, sener og skjelett med tanke på muskelsykdom

Genetisk utredning

Diagnosen stilles ved en genetisk test. Ved DM1 er det en mutasjon på kromosom 19 med forøket antall CTG repetisjoner i DMPK genet. Over 50 CTG repetisjoner vil gi sykdommen. Antall repetisjoner kan bli mange hundre, og antall repetisjoner vil til en viss grad gi en pekepinn om videre forløp og utvikling av sykdommen.

Genetisk testing har med tiden blitt bedre, og det er i mindre grad behov for andre prøver i tillegg for å stille diagnosen. Likevel kan av og til noen av prøvene under også bli tatt:

Blodprøver

Ved utredning av muskelsykdommer blir ofte ulike blodprøver tatt. Spesielt er kreatin kinase (CK) en viktig blodprøve. Dette er et protein fra muskulaturen som frigis i blodet når muskulaturen brytes ned. Ved DM1 kan CK være normal til moderat forhøyet.

Elektromyografi (EMG)/Nevrografi

EMG (elektromyografi) er en undersøkelse av elektrisk aktivitet i muskler og gir informasjon både om nerven som forsyner muskelen og om muskelen. Nevrografi er en undersøkelse med måling av funksjon i nerver utenfor ryggmargen. Ved DM1 vil det være typiske funn særlig på EMG undersøkelsen.

Muskelbiopsi

Ved å ta ut litt muskelvev og undersøke dette under mikroskop kan vi få verdifull informasjon.

MR

Forandringer som er vanlig for muskelsykdom vil vises på MR-undersøkelser.


Behandling

Det er per i dag ikke mulig å helbrede eller forebygge DM 1, men god oppfølging kan minske plagene og komplikasjonene du har. Behovet for hjelp og hjelpemidler varierer etter grad og utvikling av sykdommen. Behandling er rettet mot følgetilstandene du utvikler. Hvis du for eksempel utvikler grå stær vil du kunne bli operert for dette.

Ved påvirkning av hjertet kan det være behov for pacemaker.

Ved redusert lungefunksjon vil du kunne ha behov for pustehjelpemidler og de fleste bør ta årlig influensavaksine.

Oppfølging

Genetisk veiledning

I etterkant av en genetisk test kan det være behov for genetisk veiledning. Dette er en samtale med en genetisk veileder som forklarer hva svaret på genprøven vil ha av betydning for deg og andre i din familie.

Kirurgisk behandling og bedøvelse/narkose

Gi alltid beskjed om at du har DM1 ved operasjoner eller andre tilfeller hvor du skal ha bedøvelse eller narkose. DM1 kan påvirke hvordan du tåler bedøvelse og det er derfor viktig at de som skal behandle deg er klar over at du har denne sykdommen.

Påvirkning av hjertet

Ved DM1 kan du få påvirkning av hjertemuskelen (hjerteaffeksjon), enten i form av nedsatt funksjon (hjertesvikt) eller hjerterytmeforstyrrelse.  Regelmessige hjertekontroller er nødvendig, selv om du ikke viser tegn på hjertepåvirkning. Behandling gjøres av spesialist i hjertemedisin. 

Påvirkning av lungene

Hvis sykdommen har kommet langt kan pustemuskulaturen rammes og du kan få behov for pustehjelpemidler deler av døgnet. Dette er oftest aktuelt om natten. Behovet for hjelpemidler blir vurdert ved en undersøkelse av lungefunksjonen. Vi anbefaler at du tar influensavaksine hvert år og at du får tettere oppfølging ved tilbakevendende lungebetennelser.

Mage/tarm og ernæring

Mage/tarm plager som smerte, oppblåsthet, diare eller forstoppelse er relativt vanlig.  Vi anbefaler en fiberrik diett hvis du har diare eller forstoppelse og at du drikker mye vann.  Næringsdrikker eller energi beriket mat kan være nødvendig for å hindre at du går ned i vekt.

Hvis du har problemer med å tygge og svelge kan det være behov for å få tilpasset konsistensen på maten, evt vurdering/oppfølging hos logoped. Det finnes også ulike legemidler du kan bruke for å få bedre kontroll over magen. Disse må forskrives av lege.

Hormonelle forandringer

Flere hormonelle forandringer kan sees som ledd i DM1. Fastlege følger vanligvis opp dette. Det bør tas årlige blodprøver for å måle HbA1c, leverenzymer,bilirubin, TSH, T4 og lipidprofil.

Fysisk aktivitet og hjelpemidler

Regelmessig fysioterapi og ergoterapi er en viktig del av behandlingen. Fysisk aktivitet og trening er viktig for å opprettholde best mulig helse.

Vi anbefaler:

  • Lett til moderat utholdenhetstrening og styrketrening
  • En god balanse mellom aktivitet og hvile

Andre tiltak eller hjelpemidler kan være:

  • Tilpasning av sittestillinger hvis du sitter i rullestol
  • Hjelp til å opprettholde ståfunksjon og bevegelighet gjennom bruk av en type stå hjelpemiddel
  • Ortopediske sko eller skinner (ortoser)
  • hjelpemidler for å opprettholde arm- og håndfunksjon

Kognisjon og psykiske forandringer

Barn med DM1 kan ha behov for tilrettelagt oppfølging og undervisning på skolen. Økt trøtthet (fatigue) og manglende initiativ (apati) er vanlig ved DM1. Depresjon og angst forekommer i varierende grad. Ta opp dette med fastlege eller spesialist ved behov.

Graviditet og fødsel

Ved ønske om graviditet er det nyttig med genetisk veiledning i forkant av et svangerskap siden DM1 kan nedarves til barnet. Kvinner med DM1 har økt risiko for spontanabort, for tidlig fødsel og redusert lungefunksjon i graviditeten (spesielt i 3. trimester). Fastlege bør sammen med fødselslege vurdere om graviditeten skal følges opp som en høyrisiko graviditet.  

Muskelregisteret

Har du fått bekreftet at du har en arvelig nevromuskulær sykdom anbefaler vi deg  å melde deg inn i muskelregisteret.no.

Registeret vil kunne gjøre det mulig å utføre forskning som kan forbedre både diagnostikk og behandling. 

Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer 

Du finner mer informasjon om sjeldne diagnoser på Helsenorge.no



Vær oppmerksom

Medisiner som kan påvirke åndedrettet, som smertestillende og beroligende medisiner, avslappende midler og sovemidler, kan virke uheldig på muskelsyke. Snakk alltid med lege eller spesialist hvis du er i tvil. 

Kontakt

Drammen sykehus Avdeling for nevrologi, revmatologi og reHabilitering, Drammen sykehus

Kontakt Avdeling for nevrologi, revmatologi og reHabilitering, Drammen sykehus

Oppmøtested

Vi holder til flere steder på sykehuset og i bygninger i nærheten. 
En by med mange bygninger og trær

Drammen sykehus

Dronninggata 28

3004 Drammen

Transport

Resepsjonen finner du til høyre, rett innenfor hovedinngangen. Her kan du spørre om hjelp, eller du kan bruke informasjonstavlene ved resepsjonen for å finne avdelingen du skal besøke.

Resepsjonens åpningstider er:

Mandag-fredag kl. 07:30–20:00.
Lørdag-søndag kl. 11:00–19:00.

Praktisk informasjon

​Apotek på Drammen sykehus

På apoteket ved Drammen sykehus får du ekspedert resepter og kjøpe reseptfrie legemidler og sykepleieartikler.

Åpningstider og kontaktinformasjon

Apoteket finner du til venstre når du kommer inn hovedinngangen på sykehuset.

​Besøkstider Drammen sykehus

​Besøkstidene ved Drammen sykehus er fra 17 - 19., men kan variere litt fra avdeling til avdeling.

For å unngå unødvendig smittespredning inn i sykehusene, ber vi deg vurdere å vente med sykebesøk dersom du er syk, for eksempel med forkjølelse eller omgangssyke. 

Vi oppforderer også til at du vasker hendene på vei inn og ut av sykehuset. 

​​Betaling for timer ved våre behandlingssteder

Har du vært til undersøkelse eller behandling ved en av våre poliklinikker, må du betale egenandel, som du kan lese mer om på helsenorges nettsted

I enkelte tilfeller kan man være fritatt for egenandel ​(ta med dokumenatasjon).

NB! Vær oppmerksom på at du uansett kan bli belastet for kostnader til materiell (f.eks. bandasje) som brukes under konsultasjonen, selv om du har frikort eller er fritatt fra å betale egenandel.

Er du ikke medlem av norsk folketrygd, kan det hende du må betale selv

Her kan du lese mer om situasjoner som kan medføre andre betalingsordninger

Du kan også kontakte NAV for å finne ut mer om hvilke rettigheter du har før timen hos oss

Dersom du har time hos oss og ikke kan møte til timen, må du avbestille eller endre timen senest 24 timer (kun hverdager) før avtalt tid. Hvis timen din er en mandag må du avbestille den senest fredagen før.

Sier du ikke ifra om timeendring eller avbestilling innen fristen, må du betale gebyr for ikke å ha møtt til timen.


​Blomster på Drammen sykehus

Mange ønsker å gi en blomsterhilsen når de besøker en pasient på sykehus, men på grunn av allergier og infeksjonsfare er noen avdelinger blomsterfrie. 

Det er ikke er tillatt med blomster på følgende avdelinger:

  • Medisin 2
  • Medisinsk intensiv
  • Nyfødt intensiv
  • Kirurgisk intensiv
  • Ortopedisk sengepost

 Info om dekning av reiseutgifter

Som pasient kan du ha rett til å få dekket utgifter du har hatt i forbindelse med reiser til og fra behandling.  Hovedregelen er at du får dekket rimeligste reisemåte til nærmeste behandlingssted.

Les mer om hvordan du går frem på helsenorge.no

​Vestre Viken drifter Helseekspressen i Buskerud. Dette er busser med medisinsk utstyr ombord og som går til og fra Hallingdal, Numedal og Kongsberg mot Drammen og Oslo.

Plass på bussen bestilles enten via Pasientreiser hvis det er trafikalt grunnlag, eller via ansvarlig behandler (lege) hvis det er medisinsk årsak til å reise med bussen.​ 

Tidtabeller og mer informasjon om Helseekspressen

Før du blir utskrevet fra behandlingsstedet skal du ha en samtale med helsepersonell. I samtalen oppsummeres behandlingen du har fått og hva du må være oppmerksom på de neste dagene.

Vi forteller deg også hva som er planlagt hvis du skal ha videre oppfølging på sykehus, hos fastlege, om du skal ha hjemmesykepleie eller om du skal på en institusjon.

Følgende kan være viktig for deg å vite om før du drar:

​Vi anbefaler alle pasienter å være aktive deltagere i egen utredning og behandling.

Før du blir utskrevet bør du få vite:

  • Om medisinene dine påvirker evnen til å kjøre bil eller arbeide med farlig utstyr.
  • Hvem du skal kontakte dersom du har spørsmål om behandlingen.
  • Om du skal ha noen oppfølging av helsetjenesten etter utskrivelsen.

Dette bør du spørre helsepersonellet om før du blir utskrevet:

  • Hva er det som er mitt hovedproblem?
  • Hva er det jeg selv skal passe på?
  • Hvorfor er det viktig at jeg gjør dette?

Før du reiser bør du sjekke at du:

  • forstår hva du har vært lagt inn for og hvilken diagnose og behandling du har fått hos oss.
  • vet hvilke medisiner du skal ta etter utskrivelse, at du vet hvorfor og hvordan du skal ta dem og at du har fått medisinliste og resepter.
  • vet hva du skal være oppmerksom på etter utskrivelse.
  • vet hvem du skal kontakte hvis du har spørsmål om oppholdet hos oss.
  • vet om du skal til oppfølging eller kontroll på behandlingsstedet, eller hos fastlege, og om du skal bestille time selv.
  • vet om utstyr eller andre hjelpemidler du trenger er bestilt samt når og hvordan det blir levert til deg.
  • har fått tilstrekkelig veiledning og opplæring i bruk av hjelpemidler og utstyr.

​Kiosk og kafé på Drammen sykehus

Pasienter, pårørende og andre besøkende har mulighet til å kjøpe mat i kafeene på sykehusene. Her finner du også lesestoff og andre typiske kioskvarer.

Åpningstider

Normale åpningstider for Kantine/Kafé:

Mandag–fredag: kl. 08:00–15:00.
Lørdag–søndag: stengt.

Stengt alle røde dager i mai. 

 

Kiosken ved Drammen sykehus

​Mandag–fredag: kl. 08:00–19:00.
​Lørdag–søndag: kl. 11:00–18:30.​



Mat og drikke til inneliggende pasienter

Som pasient hos oss får du alle måltidene servert. Det finnes også mulighet for selvbetjening i enkelte avdelinger. Måltidenes innhold og når de serveres vil variere fra avdeling til avdeling. Informasjon om dette får du på avdelingen der du er innlagt.

Allergier og spesielle behov

Vi tilbyr kost ut fra sykdomstilstand og diagnose, mat med tilpasset konsistens og tilpasser måltidet til pasientens behov når det er nødvendig.

Dokumentasjon og oppfølging av ernæring

For å ivareta pasientens behov har vi tilrettelagt for screening av ernæringsstatus hos alle inneliggende pasienter. Vi dokumenterer ernæringsstatus, ernæringsplan og ernæringsinntak. Dette føres i pasientjournalen for å kunne gi best mulig oppfølging.​

​Minibank på sykehuset

Sykehuset har ikke minibank. Du kan betale med kort og ta ut penger i sykehusets kiosk.

​Offentlig transport til og fra Drammen sykehus

Besøksadresse: Dronninggata 28, Drammen.

Drammen sykehus ligger i gangavstand fra Drammen sentrum. Fra togstasjonen i Drammen tar det 15-20 minutter å gå. Du kan ta buss til sykehuset. Stoppestedet heter "Drammen sykehus".

​Enkelte pasienter tåler ikke parfymelukt. Derfor har Vestre Viken prosedyre for uniformbruk, der helsepersonell i hvit eller grønn uniform ikke skal bruke parfyme. Det er derimot ikke totalt parfymeforbud for pasienter og pårørende, annet enn ved Lungeposten (Medisin 2) ved Drammen sykehus. På avdelinger med kreft- eller lungepasienter blir det påpekt at man bør vise hensyn dersom besøkende har sterk parfymelukt. Dersom en pasient ikke tåler parfyme legger vi til rette for å ivareta pasienten så godt som mulig i forhold til dette hensynet.

Parkering ved Drammen sykehus

Generell info

Det er flere parkeringsplasser i umiddelbar nærhet til sykehuset, men det er stort press på disse. Derfor anbefaler vi at pasienter og besøkende benytter offentlig transport så langt det er mulig.

Les skiltene nøye og se parkeringskart på området.

Klikk deg inn her for å lese mer om parkering ved Drammen sykehus​

​Vi har ikke hotell for pasienter og pårørende ved sykehuset.

​Vi gjør oppmerksom på at sykehuset ikke kan ta ansvar for klær og andre personlige gjenstander du tar med deg til sykehusoppholdet. Vi anbefaler at du har minst mulig med deg og lar verdisaker ligge hjemme.

Alle sykehusene i Vestre Viken er røykfrie.

Sykehusene i Vestre Viken er røykfrie. Det er totalforbud mot å røyke inne, og ute er det kun tillatt å røyke på anviste plasser.


Vi ønsker dine synspunkter og tilbakemeldinger på våre tjenester – enten du er pasient, pårørende eller helsepersonell.

Se hvordan du går frem for å klage, gi ros eller hjelpe oss å bli bedre

  • ​Ta med den faste medisinen du bruker. Det kan ta tid å få tilsvarende medisin fra apoteket.
  • Morgenkåpe eller romslig treningsbukse med strikk i livet som kan reguleres.
  • Gode innesko som er stødige og lette å ta på. Det er av hygieniske årsaker ikke tillatt å gå barbeint i sykehuset.
  • Toalettsaker som tannbørste, tannkrem, kam, deodorant og eventuelt barbermaskin.
  • Hjelpemidler du er avhengig av: for eksempel stokk, krykker, rullator og rullestol.

Vi gjør oppmerksom på at sykehuset ikke kan ta ansvar for klær og andre personlige gjenstander du tar med deg til sykehusoppholdet. Vi anbefaler at du har minst mulig med deg og lar verdisaker ligge hjemme.

Mange pasienter og pårørende ønsker å ta bilder eller video som et minne fra tiden ved et behandlingssted. Det blir som regel tillatt så lenge det kun er et sted, deg selv, pårørende eller venner som blir avbildet eller tatt opp og alle synes det er ok.

Samtidig er det viktig å vite at behandlingsteder ikke er offentlige rom og at det kan være folk som ikke ønsker å bli fotografert, filmet, eller at lyd blir tatt opp av dem. Inne på behandlingssteder skal personvernet ivaretas og folk har rett til å forbli anonyme hvis de ønsker det. På behandlingssteder er det ikke lov til å ta bilder av, filme, eller ta lydopptak av medpasienter, besøkende eller ansatte uten at de har gitt tydelig samtykke til det først.

​Virus

Har du tidligere fått påvist antibiotikaresistente bakterier (MRSA, VRE, ESBL), må du gi oss beskjed. Har du arbeidet i helsetjenesten, fått tannbehandling eller behandling på legevakt eller sykehus utenfor Norden i løpet av de siste 12 månedene? Da må du be fastlegen din teste deg for bakterier som er motstandsdyktige mot antibiotika. Fastlegen vil sørge for at svaret kommer til sykehuset/behandlingsstedet.

Koronavirus / Corona virus

Her kan du se info om koronavirus, pandemien, våre tiltak for å bekjempe den, hva du skal gjøre om du har time hos oss m.m.