Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.

Dystrofia Myotonika type 1, Drammen sykehus

Dystrofia Myotonika type 1 er en sjelden arvelig muskelsykdom som gir stivhet i musklene og muskelsvekkelse. Sykdommen er en multisystemsykdom som også vil kunne påvirke øyet, hjertet, hormonsystemet og det sentrale nervesystemet.

Typer DM1

Dystrofia Myotonika type 1 (DM1) er en av de vanligste av sjeldne muskelsykdommer, som kan ramme både voksne og barn. Det er stor variasjon i hvordan sykdommen arter seg med hensyn til når sykdommen oppstår, hvor alvorlig den er og hvordan utviklingen er.

  • Mild DM1 er karakterisert av katarakt (grå stær) og mild myotoni (muskelstivhet). Forventet normal levetid.
  • Klassisk DM1 er karakterisert av muskelsvakhet og svinn, myotoni, katarakt og ofte påvirkning av hjerterytme og hjertemuskulatur. Voksne kan få fysiske funksjonsnedsettelser og kan ha forkortet levetid.
  • Medfødt DM1 er karakterisert av hypotoni (muskelslapphet) og alvorlig generell svakhet ved fødsel, ofte med redusert pustefunksjon og eventuelt tidlig død.

Dersom barnet kommer seg igjennom de første ukene, sees ofte en bedring før det får symptomer mer typisk for klassisk DM1. Redusert intellektuell funksjon er vanlig.

Dystrofia Myotonika type 2 er annerledes enn type 1, og mye av det som blir beskrevet her vil ikke gjelde for type 2.

Kliniske studier

2 kliniske studier er åpne for rekruttering. Sammen med legen din kan du vurdere om en klinisk studie er aktuell for deg.

Se flere kliniske studier

Utredning

Ved mistanke om DM1 er det er viktig å stille diagnosen slik at en kan følge med på symptomer og sykdomsutvikling. Diagnosen vil også kunne ha betydning for videre familieplanlegging.

Mistanke om DM1 ved:

  • kjent familiehistorie
  • stivhet i muskulatur eller begynnende muskelsvakhet
  • kombinasjon av andre kjente problemstillinger

 DM1 kan i varierende grad gi:

  • mentale og intellektuelle problemer og atferdsproblemer som for eksempel oppmerksomhetsvansker og autistiske trekk
  • trøtthet og tiltaksløshet

DM1 er arvelig dominant, som betyr at et barn av en med sykdommen har 50 prosent sjanse for selv å arve genfeilen. Sykdommen kan bekreftes med genetisk test.

Klinisk utredning

Utredning av muskelsykdom blir gjort av nevrolog eller barnelege. Konsultasjonen vil omfatte en samtale og en klinisk undersøkelse. Under samtalen er legen interessert i å vite:

  • når symptomene startet
  • utbredelse og utvikling av sykdommen
  • hvilket funksjonsnivå du har
  • din familiehistorie og sosiale forhold
  • andre sykdommer du har og eventuelle medisiner du bruker

Ved den kliniske undersøkelsen vil det bli gjort følgende undersøkelser:

  • testing av muskelkraften din, reflekser, koordinasjon, hudfølelse og gangfunksjon
  • vurdering av muskulatur, sener og skjelett med tanke på muskelsykdom

Genetisk utredning

Diagnosen stilles ved en genetisk test. Ved DM1 er det en mutasjon på kromosom 19 med forøket antall CTG-repetisjoner i DMPK-genet. Over 50 CTG-repetisjoner vil gi sykdommen. Antall repetisjoner kan bli mange hundre, og antall repetisjoner vil til en viss grad gi en pekepinn om videre forløp og utvikling av sykdommen.

Genetisk testing har med tiden blitt bedre, og det er i mindre grad behov for andre prøver i tillegg, for å stille diagnosen. Likevel kan av og til noen av prøvene under, også bli tatt:

Blodprøver

Ved utredning av muskelsykdommer blir ofte ulike blodprøver tatt. Spesielt er kreatin kinase (CK) en viktig blodprøve. Dette er et protein fra muskulaturen som frigis i blodet når muskulaturen brytes ned. Ved DM1 kan CK være normal til moderat forhøyet.

Blodprøve

Elektromyografi (EMG)/Nevrografi

EMG (elektromyografi) er en undersøkelse av elektrisk aktivitet i muskler og gir informasjon både om nerven som forsyner muskelen og om muskelen. Nevrografi er en undersøkelse med måling av funksjon i nerver utenfor ryggmargen. Ved DM1 vil det være typiske funn særlig på EMG-undersøkelsen.

Nevrofysiologisk måling - EMG, Drammen sykehus

Muskelbiopsi

Ved å ta ut litt muskelvev og undersøke dette under mikroskop, kan vi få verdifull informasjon.

Muskelbiopsi, Drammen sykehus

MR

Forandringer som er vanlig for muskelsykdom, vil vises på MR-undersøkelser.

MR av barn, Drammen sykehus

Behandling

Det er per i dag ikke mulig å helbrede eller forebygge DM1, men god oppfølging kan minske plagene og komplikasjonene du har. Behovet for hjelp og hjelpemidler varierer etter grad og utvikling av sykdommen. Behandling er rettet mot følgetilstandene du utvikler. Hvis du for eksempel utvikler grå stær, vil du kunne bli operert for dette.

Grå stær (katarakt) - operasjon, Drammen sykehus

Ved påvirkning av hjertet, kan det være behov for pacemaker.

Pacemakerinnleggelse

Ved redusert lungefunksjon vil du kunne ha behov for pustehjelpemidler og de fleste bør ta årlig influensavaksine.

Oppfølging

Genetisk veiledning

I etterkant av en genetisk test kan det være behov for genetisk veiledning. Dette er en samtale med en genetisk veileder som forklarer hva svaret på genprøven vil ha av betydning for deg og andre i din familie.

Kirurgisk behandling og bedøvelse/narkose

Gi alltid beskjed om at du har DM1 ved operasjoner eller andre tilfeller hvor du skal ha bedøvelse eller narkose. DM1 kan påvirke hvordan du tåler bedøvelse og det er derfor viktig at de som skal behandle deg er klar over at du har denne sykdommen.

Påvirkning av hjertet

Ved DM1 kan du få påvirkning av hjertemuskelen (hjerteaffeksjon), enten i form av nedsatt funksjon (hjertesvikt) eller hjerterytmeforstyrrelse. Regelmessige hjertekontroller er nødvendig, selv om du ikke viser tegn på hjertepåvirkning. Behandling gjøres av spesialist i hjertemedisin.

Påvirkning av lungene

Hvis sykdommen har kommet langt, kan pustemuskulaturen rammes og du kan få behov for pustehjelpemidler deler av døgnet. Dette er oftest aktuelt om natten. Behovet for hjelpemidler blir vurdert ved en undersøkelse av lungefunksjonen. Vi anbefaler at du tar influensavaksine hvert år og at du får tettere oppfølging ved tilbakevendende lungebetennelser.

Mage/tarm og ernæring

Mage/tarm-plager som smerte, oppblåsthet, diare eller forstoppelse er relativt vanlig. Vi anbefaler en fiberrik diett hvis du har diare eller forstoppelse og at du drikker mye vann. Næringsdrikker eller energiberiket mat kan være nødvendig for å hindre at du går ned i vekt.

Hvis du har problemer med å tygge og svelge kan det være behov for å få tilpasset konsistensen på maten, eventuelt vurdering/oppfølging hos logoped. Det finnes også ulike legemidler du kan bruke for å få bedre kontroll over magen. Disse må forskrives av lege.

Hormonelle forandringer

Flere hormonelle forandringer kan sees som ledd i DM1. Fastlege følger vanligvis opp dette. Det bør tas årlige blodprøver for å måle HbA1c, leverenzymer, bilirubin, TSH, T4 og lipidprofil.

Fysisk aktivitet og hjelpemidler

Regelmessig fysioterapi og ergoterapi er en viktig del av behandlingen. Fysisk aktivitet og trening er viktig for å opprettholde best mulig helse.

Vi anbefaler:

  • lett til moderat utholdenhetstrening og styrketrening
  • en god balanse mellom aktivitet og hvile

Andre tiltak eller hjelpemidler kan være:

  • tilpasning av sittestillinger hvis du sitter i rullestol
  • hjelp til å opprettholde ståfunksjon og bevegelighet gjennom bruk av en type stå hjelpemiddel
  • ortopediske sko eller skinner (ortoser)
  • hjelpemidler for å opprettholde arm- og håndfunksjon

Kognisjon og psykiske forandringer

Barn med DM1 kan ha behov for tilrettelagt oppfølging og undervisning på skolen. Økt trøtthet (fatigue) og manglende initiativ (apati) er vanlig ved DM1. Depresjon og angst forekommer i varierende grad. Ta opp dette med fastlege eller spesialist ved behov.

Graviditet og fødsel

Ved ønske om graviditet er det nyttig med genetisk veiledning i forkant av et svangerskap siden DM1 kan nedarves til barnet. Kvinner med DM1 har økt risiko for spontanabort, for tidlig fødsel og redusert lungefunksjon i graviditeten (spesielt i 3. trimester). Fastlege bør sammen med fødselslege vurdere om graviditeten skal følges opp som en høyrisiko graviditet.

Muskelregisteret

Har du fått bekreftet at du har en arvelig nevromuskulær sykdom, anbefaler vi deg  å melde deg inn i muskelregisteret.no.

Registeret vil kunne gjøre det mulig å utføre forskning som kan forbedre både diagnostikk og behandling.

Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer 

Du finner mer informasjon om sjeldne diagnoser på helsenorge.no

Vær oppmerksom

Medisiner som kan påvirke åndedrettet, som smertestillende og beroligende medisiner, avslappende midler og sovemidler, kan virke uheldig på muskelsyke. Snakk alltid med lege eller spesialist hvis du er i tvil.

Sist faglig oppdatert 22.10.2024

Kontakt

Drammen sykehus Nevrologi, revmatologi og reHabilitering, Drammen sykehus

Kontakt Nevrologi, revmatologi og reHabilitering, Drammen sykehus

Oppmøtested

Vi holder til flere steder på sykehuset.

En by med en elv som renner gjennom den

Drammen sykehus

Jacob Borchs gate 10

3004 Drammen

Finn frem

Transport

Åpningstider for blodprøvetaking:
mandag–torsdag kl. 08:30–16:00, fredag kl. 08:30–15:00.
Hasteprøver: mandag–torsdag kl. 08:00–16:00, fredag kl. 08:00–15:00.

Spesielle åpningstider: 

  • Onsdag før skjærtorsdag, jul– og nyttårsaften kl. 08:30–11:00. Hasteprøver kl: 08:00–11:00.

Oppmøtested

Bruk hovedinngangen ved Drammen sykehus og gå til høyre til bygg B, 1. etasje - B1

Medisinsk biokjemi Drammen sykehus

​Vestre Viken drifter Helseekspressen i Buskerud. Dette er busser med medisinsk utstyr ombord og som går til og fra Hallingdal, Numedal og Kongsberg mot Drammen og Oslo.

Plass på bussen bestilles enten via Pasientreiser hvis det er trafikalt grunnlag, eller via ansvarlig behandler (lege) hvis det er medisinsk årsak til å reise med bussen.​ 

Tidtabeller og mer informasjon om Helseekspressen

Offentlig transport til og fra Drammen sykehus

Besøksadresse: Jacob Borchs gate 10, Drammen

Buss:

Linje 1 mellom Mjøndalen og nytt sykehus. Linjen går fra Mjøndalen via Krokstadelva, Solbergelva og Åssiden til Bragernes torg og det nye sykehuset. Passasjerer fra andre deler av Drammen kan bytte til linje 1 på Bragernes torg. Det er planlagt for 8 avganger i timen på hverdager, hvorav 4 kjører fra sykehuset til Sørensvingen og 4 til Mjøndalen. 

Øvrige busser som stopper ved nytt sykehus 
Linje 61 Lierbyen – NSD  
Linje 63 Sylling – Lierbyen - NSD – Drammen  
Linje 73 Lierskogen – Reistad – NSD – Bragernes – Strømsø  
Linje 71 Asker - Lierskogen – Tranby – NSD - Bragernes – Strømsø 
Ruters linje 251 og 261 fra Røyken og Hurum

Her finner du rutetabeller og mer informasjon om Brakar

Tog

For alle som bor øst for Drammen, det vil si i Asker, Bærum og Oslo, er toget (linje R13 Dal-Drammen) det enkleste og raskeste alternativet til Brakerøya. For de som bor sør for Drammen eller i Kongsberg-området er det også mulig å benytte tog, men da må man bytte tog på Drammen stasjon.    
 
Adkomst fra togstasjonen  
Det bygges ny gangbro fra Brakerøya stasjon, rett inn til sykehuset. Fra du kommer ned fra broa er det ca. 1 minutts gange til hovedinngangen. Denne skal stå ferdig i løpet av sommeren 2025.  

Oppgraderinger av Brakerøya stasjon  
Det blir gjort flere oppgraderinger for å modernisere Brakerøya stasjon før åpning av det nye sykehuset. I 2023 ble belysningen i kulvert og undergang forbedret. I 2025 vil undergangen pusses opp, og plattformen på stasjonen vil heves for å gjøre den HC-tilpasset.   

Det er avsatt 600 parkeringsplasser spesielt for pasienter og besøkende.

I tillegg til ordinære parkeringsplasser finnes:

  • 40 HC-plasser   
  • Egen oppstillingsplass for moped og motorsykkel 
  • Sykkelparkering  ute og i sykkelhus 
  • Oppstillingsplass for sparkesykkel er under planlegging 
  • Soner for av- og påstigning ved både hovedinngang og akuttmottak, tilrettelagt for pasienter som blir kjørt 
  • Egen holdeplass for pasientreiser, slik at transport med rekvisisjon skjer effektivt og nært behandlingssted 

Les skiltene nøye og se parkeringskart på området.

Praktisk informasjon

På apoteket ved Drammen sykehus får du ekspedert resepter og kjøpe reseptfrie legemidler og sykepleieartikler.

Åpningstider og kontaktinformasjon

Sykehusapoteket er plassert i 1. etasje (K1)  i adkomstbygget, ved siden av kantinen.

Les om hvordan du går frem for å avbestille eller endre time her

 

​Besøkstider Drammen sykehus

​Besøkstidene ved Drammen sykehus er fra 17–19, men kan variere litt fra avdeling til avdeling. Oppdatert avdelingsoversikt kommer.

For å unngå unødvendig smittespredning inn i sykehusene, ber vi deg vurdere å vente med sykebesøk dersom du er syk, for eksempel med forkjølelse eller omgangssyke. 
​
Vi oppfordrer også til at du vasker hendene på vei inn og ut av sykehuset. 

På Drammen sykehus må du selv registrere deg når du kommer til sykehuset, og betale digitalt når du reiser hjem. Denne løsningen gir en bedre oversikt over beregnet ventetid, og sykehuset kan også varsle deg via SMS hvis det oppstår forsinkelser.

Registrer deg inn via SMS eller terminal 

Et par timer før oppsatt time får du en SMS fra Vestre Viken om at du kan sjekke inn når du kommer til sykehuset. Det er viktig at du ikke sjekker inn før du er på sykehuset. 

Når du er på sykehuset, kan du registrere deg via mobiltelefon ved å følge linken i SMS’en du har mottatt. For å kunne bruke gjøre det må du være over 16 år, ha BankID og ikke ha reservert deg mot å få SMS fra sykehuset.  
 
Alle andre må registrere seg på en terminal innenfor hovedinngangen. Hvis du er foresatt eller ledsager, kan du legge inn ditt telefonnummer ved pasientens registrering. Da kommer SMS’er fra sykehuset til deg i stedet for til pasienten ved dette sykehusbesøket.   

Sykehusverter er til stede for å guide deg hvis du trenger hjelp.  

Hva skjer når du har registrert deg? 

Gå til kantinen eller oppholdsområdene til høyre for hovedinngangen (glassgaten) frem til du får en ny SMS med beskjed om hvilken ventesone du skal gå til. 

SMS med videre informasjon  

Når timen nærmer seg, får du en SMS om å gå til den ventesonen som ligger nærmest behandlingsrommet du skal til. 

Informasjon om hvilken ventesone du skal gå til, kan se slik ut: Vennligst gå til ventesone E2.1. Gå til inngang E, og videre til 2. etasje.  
 
Fra hver inngang er det tydelig skilting videre til de ulike ventesonene. 
 
Når behandleren er klar til å ta imot deg, får du en ny SMS om å gå til behandlingsrommet. Denne informasjonen kommer også opp på informasjonsskjermen i ventesonen. 

Betaling for timen 

Du får en SMS med lenke til å betale for timen med VIPPS eller faktura når fakturaunderlaget er klart. Hvis du ikke velger noe av dette før det har gått 48 timer, sender sykehuset deg en gebyrfri faktura. 

Henvendelser i ekspedisjonen 

Henvendelser som gjelder for eksempel timebestilling, bestilling av transport eller andre spørsmål, må du henvende deg i ekspedisjonen i den etasjen du har time for å få løst. ​ 


 

​Blomster på Drammen sykehus

Mange ønsker å gi en blomsterhilsen når de besøker en pasient på sykehus, men på grunn av allergier og infeksjonsfare er noen avdelinger blomsterfrie. 

Det er ikke er tillatt med blomster på følgende avdelinger:

  • Medisin 3
  • Intensiv
  • Ortopedi
  • Nyfødt intensiv

Informasjon om dekning av reiseutgifter.

Som pasient kan du ha rett til å få dekket utgifter du har hatt i forbindelse med reiser til og fra behandling. Hovedregelen er at du får dekket rimeligste reisemåte til nærmeste behandlingssted.

Les mer om hvordan du går frem på helsenorge.no

Før du blir utskrevet fra behandlingsstedet skal du ha en samtale med helsepersonell. I samtalen oppsummeres behandlingen du har fått og hva du må være oppmerksom på de neste dagene.

Vi forteller deg også hva som er planlagt hvis du skal ha videre oppfølging på sykehus, hos fastlege, om du skal ha hjemmesykepleie eller om du skal på en institusjon.

Følgende kan være viktig for deg å vite om før du drar:

​Vi anbefaler alle pasienter å være aktive deltagere i egen utredning og behandling.

Før du blir utskrevet bør du få vite:

  • Om medisinene dine påvirker evnen til å kjøre bil eller arbeide med farlig utstyr.
  • Hvem du skal kontakte dersom du har spørsmål om behandlingen.
  • Om du skal ha noen oppfølging av helsetjenesten etter utskrivelsen.

Dette bør du spørre helsepersonellet om før du blir utskrevet:

  • Hva er det som er mitt hovedproblem?
  • Hva er det jeg selv skal passe på?
  • Hvorfor er det viktig at jeg gjør dette?

Før du reiser bør du sjekke at du:

  • forstår hva du har vært lagt inn for og hvilken diagnose og behandling du har fått hos oss.
  • vet hvilke medisiner du skal ta etter utskrivelse, at du vet hvorfor og hvordan du skal ta dem og at du har fått medisinliste og resepter.
  • vet hva du skal være oppmerksom på etter utskrivelse.
  • vet hvem du skal kontakte hvis du har spørsmål om oppholdet hos oss.
  • vet om du skal til oppfølging eller kontroll på behandlingsstedet, eller hos fastlege, og om du skal bestille time selv.
  • vet om utstyr eller andre hjelpemidler du trenger er bestilt samt når og hvordan det blir levert til deg.
  • har fått tilstrekkelig veiledning og opplæring i bruk av hjelpemidler og utstyr.

​Kiosk og kantine på Drammen sykehus

Kantinen har sitteplasser med utsikt mot vannet, og et uteområde med sitteplasser. Ved siden av kantinen er det en kiosk. I tillegg er det enkelte steder i sykehuset automater med kioskvarer.

Åpningstider

Mandag–fredag: kl. 08:00–19:00.
Lørdag–søndag: kl. 10:00–18:00

 

Mat og drikke til inneliggende pasienter

Som pasient hos oss får du alle måltidene servert. Det finnes også mulighet for selvbetjening i enkelte avdelinger. Måltidenes innhold og når de serveres vil variere fra avdeling til avdeling. Informasjon om dette får du på avdelingen der du er innlagt.

Allergier og spesielle behov

Vi tilbyr kost ut fra sykdomstilstand og diagnose, mat med tilpasset konsistens og tilpasser måltidet til pasientens behov når det er nødvendig.

Dokumentasjon og oppfølging av ernæring

For å ivareta pasientens behov har vi tilrettelagt for screening av ernæringsstatus hos alle inneliggende pasienter. Vi dokumenterer ernæringsstatus, ernæringsplan og ernæringsinntak. Dette føres i pasientjournalen for å kunne gi best mulig oppfølging.​

Sykehuset har ikke minibank. Du kan betale med kort og ta ut penger i sykehusets kiosk.

​Enkelte pasienter tåler ikke parfymelukt. Derfor har Vestre Viken prosedyre for uniformbruk, der helsepersonell i hvit eller grønn uniform ikke skal bruke parfyme.

Det er derimot ikke totalt parfymeforbud for pasienter og pårørende, annet enn ved Lungeposten (Medisin 2) ved Drammen sykehus. På avdelinger med kreft- eller lungepasienter blir det påpekt at man bør vise hensyn dersom besøkende har sterk parfymelukt. Dersom en pasient ikke tåler parfyme legger vi til rette for å ivareta pasienten så godt som mulig i forhold til dette hensynet.

​Vi gjør oppmerksom på at sykehuset ikke kan ta ansvar for klær og andre personlige gjenstander du tar med deg til sykehusoppholdet. Vi anbefaler at du har minst mulig med deg og lar verdisaker ligge hjemme.

Alle sykehusene i Vestre Viken er røykfrie.

Sykehusene i Vestre Viken er røykfrie. Det er totalforbud mot å røyke inne, og ute er det kun tillatt å røyke på anviste plasser.


Vi ønsker dine synspunkter og tilbakemeldinger på våre tjenester – enten du er pasient, pårørende eller helsepersonell.

Se hvordan du går frem for å klage, gi ros eller hjelpe oss å bli bedre

  • ​Ta med den faste medisinen du bruker. Det kan ta tid å få tilsvarende medisin fra apoteket.
  • Morgenkåpe eller romslig treningsbukse med strikk i livet som kan reguleres.
  • Gode innesko som er stødige og lette å ta på. Det er av hygieniske årsaker ikke tillatt å gå barbeint i sykehuset.
  • Toalettsaker som tannbørste, tannkrem, kam, deodorant og eventuelt barbermaskin.
  • Hjelpemidler du er avhengig av: for eksempel stokk, krykker, rullator og rullestol.

Vi gjør oppmerksom på at sykehuset ikke kan ta ansvar for klær og andre personlige gjenstander du tar med deg til sykehusoppholdet. Vi anbefaler at du har minst mulig med deg og lar verdisaker ligge hjemme.

Mange pasienter og pårørende ønsker å ta bilder eller video som et minne fra tiden ved et behandlingssted. Det blir som regel tillatt så lenge det kun er et sted, deg selv, pårørende eller venner som blir avbildet eller tatt opp og alle synes det er ok.

Samtidig er det viktig å vite at behandlingsteder ikke er offentlige rom og at det kan være folk som ikke ønsker å bli fotografert, filmet, eller at lyd blir tatt opp av dem. Inne på behandlingssteder skal personvernet ivaretas og folk har rett til å forbli anonyme hvis de ønsker det. På behandlingssteder er det ikke lov til å ta bilder av, filme, eller ta lydopptak av medpasienter, besøkende eller ansatte uten at de har gitt tydelig samtykke til det først.

Vi ber om at du tar hensyn til medpasienter og våre ansatte hvis du forteller om sykehusbesøket ditt på sosiale medier.

Bakterier

Har du tidligere fått påvist antibiotikaresistente bakterier (MRSA, VRE, ESBL), må du gi oss beskjed. Har du arbeidet i helsetjenesten, fått tannbehandling eller behandling på legevakt eller sykehus utenfor Norden i løpet av de siste 12 månedene? Da må du be fastlegen din teste deg for bakterier som er motstandsdyktige mot antibiotika. Fastlegen vil sørge for at svaret kommer til sykehuset/behandlingsstedet.

Virus

Her kan du se info om koronavirus, pandemien, våre tiltak for å bekjempe den, hva du skal gjøre om du har time hos oss m.m.