Ved mistanke om DM1 er det er viktig å stille diagnosen slik at en kan følge med på symptomer og sykdomsutvikling. Diagnosen vil også kunne ha betydning for videre familieplanlegging.
Mistanke om DM1 ved:
- kjent familiehistorie
- stivhet i muskulatur eller begynnende muskelsvakhet
- kombinasjon av andre kjente problemstillinger
DM1 kan i varierende grad gi:
- mentale og intellektuelle problemer og atferdsproblemer som for eksempel oppmerksomhetsvansker og autistiske trekk
- trøtthet og tiltaksløshet
DM1 er arvelig dominant, som betyr at et barn av en med sykdommen har 50 prosent sjanse for selv å arve genfeilen. Sykdommen kan bekreftes med genetisk test.
Klinisk utredning
Utredning av muskelsykdom blir gjort av nevrolog eller barnelege. Konsultasjonen vil omfatte en samtale og en klinisk undersøkelse. Under samtalen er legen interessert i å vite:
- når symptomene startet
- utbredelse og utvikling av sykdommen
- hvilket funksjonsnivå du har
- din familiehistorie og sosiale forhold
- andre sykdommer du har og eventuelle medisiner du bruker
Ved den kliniske undersøkelsen vil det bli gjort følgende undersøkelser:
- testing av muskelkraften din, reflekser, koordinasjon, hudfølelse og gangfunksjon
- vurdering av muskulatur, sener og skjelett med tanke på muskelsykdom
Genetisk utredning
Diagnosen stilles ved en genetisk test. Ved DM1 er det en mutasjon på kromosom 19 med forøket antall CTG-repetisjoner i DMPK-genet. Over 50 CTG-repetisjoner vil gi sykdommen. Antall repetisjoner kan bli mange hundre, og antall repetisjoner vil til en viss grad gi en pekepinn om videre forløp og utvikling av sykdommen.
Genetisk testing har med tiden blitt bedre, og det er i mindre grad behov for andre prøver i tillegg, for å stille diagnosen. Likevel kan av og til noen av prøvene under, også bli tatt:
Blodprøver
Ved utredning av muskelsykdommer blir ofte ulike blodprøver tatt. Spesielt er kreatin kinase (CK) en viktig blodprøve. Dette er et protein fra muskulaturen som frigis i blodet når muskulaturen brytes ned. Ved DM1 kan CK være normal til moderat forhøyet.
Elektromyografi (EMG)/Nevrografi
EMG (elektromyografi) er en undersøkelse av elektrisk aktivitet i muskler og gir informasjon både om nerven som forsyner muskelen og om muskelen. Nevrografi er en undersøkelse med måling av funksjon i nerver utenfor ryggmargen. Ved DM1 vil det være typiske funn særlig på EMG-undersøkelsen.
Muskelbiopsi
Ved å ta ut litt muskelvev og undersøke dette under mikroskop, kan vi få verdifull informasjon.
MR
Forandringer som er vanlig for muskelsykdom, vil vises på MR-undersøkelser.
